Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

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植入前遗传学诊断是什么(PGD)

胚胎形态不准确以检测最可行的胚胎。 良好质量的胚胎未能植入的主要原因之一是因为它们的遗传状态.IVF治疗期间异常遗传胚胎的百分比当患者超过38岁时相对较高(约50-60%). 因此,PGS用于检测染色体异常和染色体重排 (易位,倒位,缺失). 具有正常数量的染色体的胚胎更可能导致可行的怀孕. PGD是一种技术,使夫妇与家庭中的特定遗传疾病,避免传递给他们的孩子. 在胚胎上进行PGD确定如果它遗传了或染色体异常.

胚胎的植入前遗传测试一般分为:

植入前遗传学诊断 (PGD)

测试来自胚胎的一个或多个细胞是否存在可能损害胚胎和发育儿童,染色体数量正确,染色体片段(或更多)从一个染色体移位到另一个染色体的一个或多个基因.

胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 用于检测染色体异常和染色体重排 (易位,倒位,缺失) 并测试染色体的数量. 这也称为非整倍体筛选.

对于PGD使用由辅助生殖技术(ART)产生的胚胎. 多达两个未受影响的胚胎被转移到女人’s 子宫植入. 如果成功,该程序将导致健康怀孕.

有三种类型的活检,例如极体活检,卵裂球活检和囊胚活检(滋养外胚层活检).

极体活检(卵母细胞筛选)

用这种形式的PGS除去极性体从未受精的卵母细胞. 极性体不是必需的成功受精或正常胚胎发育 因此这应该对胚胎没有有害影响. 然后可以分析除去的遗传物质以确定遗传异常.

有三种类型的活组织检查例如:

极体活检(卵母细胞筛选)

用这种形式的PGS除去极性体从未受精的卵母细胞.  极性体不是必需的成功受精或正常胚胎发育 因此这应该对胚胎没有有害影响.  然后可以分析除去的遗传物质以确定遗传异常.

第3天活组织检查(囊胚活检)

胚泡活检通常在受精后第三天进行当胚胎达到6-8细胞期. 为了去除1或2个含有胚胎核的细胞必须制造一个孔在透明带. 在这个发展阶段的取样的优点是可以检查两个亲本的遗传物质. 然而,在这个发展阶段染色体嵌合的机会增加. 这意味着被移除和检查的细胞可能不与胚胎的其他细胞相同,并且可以获得假的结果. 活检结果在两周内已知

从第3天去除细胞胚胎似乎没有对胚胎发育成为完全正常的婴儿的有害影响. 目前还不知道活检的胚胎是否具有较低的植入机会比没有活检的胚胎.

第5天活检(囊胚活检)

在第5天活检中,可以从发育中的囊胚的外层取出几个细胞(滋养外胚层). 这些是形成胎盘的细胞. 研究表明,这对胚胎的发育没有不利影响. 通过删除几个细胞可以提高测试的精度. 此时进行测试的一个缺点是可用于取样的囊胚的数目可能在老年患者中减少或与囊胚的不良形态有关. 此外,延迟活检到这个晚期的发展限制了进行遗传研究的时间. 在这种情况下,胚泡应该被冻结并将在下一个周期中使用.

具有PGD的体外受精周期涉及:

  1. IVF程序.
  2. 活检.
  3. 实验室分析.
  4. 胚胎的冷冻/解冻.
  5. 转让.

PGD的优点是什么?

这是另一种选择

  • 产前诊断测试: 夫妇避免在怀孕期间与诊断相关的应激。 
  • 终止妊娠y: 终止妊娠: 当产前测试(羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛试验)显示遗传异常. 

怀孕的机会即生物学上的父母’ 自己和尚未受影响通过家庭中的遗传条件

PGD的缺点是什么?

IVF和PGD的过程对女性和胚胎带来一些风险:

  • IVF的周期健康风险胚胎可能不会在卵母细胞受精后发育.
  • 并不是所有的胚胎都适合活检.
  • 胚胎可能不会在活检后发展.
  • 可能没有任何未受影响的胚胎可用于转移.
  • 测试结果可能不确定.
  • 结果不是100%准确.
  • 没有怀孕,即使在未受影响的胚胎的转移后实现.

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