Diagnostique génétique de pré-implantation

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Qu'est-ce que le Diagnostique génétique de pré-implantation (DGP)?

La morphologie de l'embryon n'est pas précise pour détecter la plupart des embryons viables. Une des raisons principales pour lesquelles les embryons de bonne qualité ne parviennent pas à l'implant, est une raison de leur statut génétique. Le PGD est une technique qui permet aux couples avec des maladies héréditaires particulières dans leur famille  d'éviter de la transmettre à leurs enfants. Le PGD s'effectue sur l'embryon afin de déterminer si elle a aussi hérité de la génétique ou d'une anomalie chromosomique.

Une ou plusieurs cellules d'un embryon sont testés pour la présence d'un gène ou des gènes qui peuvent nuire à l'embryon et le développement d'enfant, le nombre exact de chromosomes, et la translocation d'un (ou plus) de morceau du chromosome de l'un à un autre chromosome.

Il existe trois types de biopsie:

  • Biopsie de Corps polaire (Le dépistage d'ovules)

Avec cette forme de PGS, le corps polaire est retiré de l'œuf non fécondé. Le corps polaire n'est pas nécessaire pour le succès de la fertilisation ou le développement embryonnaire normal et, par conséquent, cela ne devrait avoir aucun effet délétère sur l'embryon. Enlever le matériel génétique peut alors être analysé afin de déterminer la présence des anomalies génétiques..

  • Jour 3 De La Biopsie (Biopsie de Blastomères)

Biopsie Blastomère est habituellement effectuée le troisième jour après la fécondation lorsque l'embryon a atteint 6 à 8 cellules de stade. Afin de supprimer 1 ou 2 cellules contenant un noyau de l'embryon, un trou doit être fait dans la zone pellucide. L'avantage de l'échantillonnage, à ce stade de développement est le fait que le matériel génétique des deux parents peut être examiné. Cependant, il existe un risque accru de mosaïcisme chromosomiques  à ce stade de développement. Cela signifie que la cellule qui est déposée et examinée, ne peut pas être la même que les autres cellules de l'embryon, et un faux résultat peut être obtenu. Le résultat de la biopsie est connu dans une période de deux semaines

La suppression d'une cellule à partir d'un jour 3 de l'embryon ne semble pas avoir un effet néfaste sur le développement de l'embryon dans un tout à fait normal de bébé. Il n'est pas connu à ce moment-là, les embryons biopsiés ont moins de chance d'implantation que les embryons sans biopsie

  • Jour 5 Biopsie (Biopsie de Blastocyste)

A 5ème jour de biopsie, plusieurs cellules peuvent être prises à partir de la couche externe du développement du blastocyste (trophectoderme). Ce sont les cellules qui forment le placenta. Des études ont montré que ce n'est pas nuisible pour le développement d'embryon. Par la suppression de plusieurs cellules, la précision de l'essai peut être améliorée. Un inconvénient de l'exécution de l'essai en ce moment, c'est que le nombre de blastocystes disponible pour l'échantillonnage peut être réduite au cas ou les patients sont âgés ou ayant une connexion avec la mauvaise morphologie des blastocystes. En plus, le fait de retarder la biopsie à ce stade de développement avancé on limite le temps des études génétiques. Dans ce cas, les blastocystes doivent être congelés et seront utilisé dans le prochain cycle.

Cycle de fécondation in vitro avec le DPI, concernent:

  1. Procédures de FIV.
  2. Biopsie.
  3. Analyses de laboratoire.
  4. Congélation/décongélation des embryons.
  5. Transfert.

Quels sont les avantages du PGD?

  • test de diagnostic prénatal: les Couples évitent le stress pendant la grossesse associée avec le diagnostic. 
  • interruption de grossesse: fin de la grossesse: lorsque le dépistage prénatal (amniocentèse ou prélèvement de villosités tests) révèle une anomalie génétique.

Quels sont les inconvénients de PGD?

Le processus de la FIV et le DPI s'accompagne de certains risques pour la mère et l'embryon:

  • Risques pour la santé du cycle de FIV: un embryon ne peut pas se développer après la fécondation d'un ovule.
  • Ce ne sont pas tous les embryons qui seront adapté à la biopsie.
  • L'embryon ne peut pas se développer après la biopsie.
  • Il est probable qu;il n'y aura aucun embryon non-affectée disponible pour le transfert.
  • Les résultats de Test peuvent être concluants.
  • Les résultats ne sont pas précis à 100%.
  • Pas de réussite de la grossesse, même après le transfert d'embryon affecté.

Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

PGS s'applique afin de détecter des anomalies chromosomiques et des réarrangements chromosomiques (translocations, inversions, des suppressions, etc) et de vérifier le nombre de chromosomes. Ceci est également connu comme le dépistage de l'aneuploïdie.

 Le pourcentage de l'anormalité génétique   d'embryons pendant le traitement de FIV est relativement élevée lorsque les patients ont plus de 38 ans (autour de 50 à 60%). Ainsi, le PGS est utilisé pour détecter des anomalies chromosomiques et des réarrangements chromosomiques (translocations, inversions, des suppressions, etc). Les embryons qui ont un nombre de chromosomesnormal sont plus susceptibles d'aboutir à une grossesse viable

Pour le PGS on utilise les embryons qui sont créés par la technologie de reproduction assistée (PMA). À deux pas affecté les embryons sont transférés à l'ultérus de la femme pour l'implantation. Dans le cas de réussite, la procédure entraînera une bonne grossesse.

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