Preimplantációs (beültetés előtti) genetikai diagnosztika/szűrés (PGD-PGS)

Mi az a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)?

Az embrió morfológia nem pontos a legéletképesebb embriók kimutatására. Az egyik fő ok, amiért a jó minőségű embriókat nem fogadja be a szervezet a beültetés után a genetikai állapotuk. A PGD egy olyan technika, amely lehetővé teszi a családjukban egy bizonyos örökletes betegségben szenvedő párok számára, hogy elkerüljék a betegség örökölését a gyermekkel. A PGD-t embrión végzik annak megállapítására, hogy az örökölte-e a genetikai vagy kromoszóma-rendellenességet.

Egy embrióból származó egy vagy több sejtet tesztelnek olyan gén vagy gének jelenlétére, amelyek károsíthatják az embriót és a fejlődő gyermeket, megvizsgálják a kromoszómák megfelelő számát, valamint a kromoszóma egy darabjának (vagy több) elhelyezkedését.

A PGD-hez az asszisztált reprodukciós technológia (ART) által létrehozott embriókat használják. Legfeljebb két transzferhez ajánlott embriót ültetnek be a nő méhébe teherbeesésés céljából. Ha sikeres, az eljárás egészséges terhességet eredményez.

A biopsziának három típusa van:

• Poláris test biopszia (pete vizsgálat)

A PGS ezen formájával a poláris testet eltávolítják a megtermékenyítetlen petesejtből. A poláris test nem szükséges a sikeres megtermékenyítéshez vagy a normális embrionális fejlődéshez, ezért ennek nem lehet káros hatása az embrióra. Az eltávolított genetikai anyagot ezután elemezni lehet annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai rendellenességek.

• 3. nap biopszia (blasztomer biopszia)

A blasztomer biopsziát általában a megtermékenyítést követő harmadik napon végzik el, amikor az embrió elérte a 6-8 sejtes állapotot. Az embrió magját tartalmazó 1 vagy 2 sejt eltávolításához lyukat kell készíteni a zona pellucidában. A mintavétel előnye ebben a fejlődési szakaszban, hogy mindkét szülő genetikai anyaga vizsgálható. Ebben a fejlődési szakaszban azonban megnő az esélye a kromoszómális mozaik kialakulásának. Ez azt jelenti, hogy az eltávolított és megvizsgált sejt nem feltétlenül azonos az embrió többi sejtjével, és hamis eredményt kaphatunk. A biopszia eredménye két héten belül ismert.

Úgy tűnik, hogy egy sejt eltávolítása a 3. napos embrióból nincs káros hatással az embrió teljesen normális csecsemővé történő fejlődésére. Egyelőre nem ismert, hogy a biopsziás embrióknak kisebb az esélye a befogadásra, mint a biopsziával nem rendelkező embrióknak.

• 5. nap biopszia (blasztociszta biopszia)

Egy 5. napi biopsziával több sejt vehető ki a fejlődő blasztociszta (trofektoderma) külső rétegéből. Ezek a sejtek, amelyek a placentát alkotják. Tanulmányok kimutatták, hogy ez nem káros az embrió fejlődésére. Több sejt kinyerésével magasabb a teszt pontossága. A teszt elvégzésének ebben az időben az egyik hátránya, hogy a mintavételre rendelkezésre álló blasztociszták száma csökkenhet idősebb pácienseknél, vagy összefüggésben áll a blasztociszták rossz morfológiájával. Ezenkívül a biopszia késleltetése a fejlődés e késői szakaszára korlátozza a genetikai vizsgálatok elvégzésének idejét. Ebben az esetben a blasztocisztákat le kell fagyasztani, és a következő ciklusban használhatóak fel.

A PGD-vel végzett in vitro megtermékenyítési ciklus a következőket tartalmazza:

1. IVF eljárás
2. Biopszia
3. Laboratóriumi elemzés
4. Az embriók fagyasztása/olvasztása
5. Beültetés

Mik a PGD előnyei?

Ez egy alternatívája:

• a prenatális diagnosztikai tesztelésnek: a párok elkerülik a terhesség alatti stresszt, amely a vizsgálattal összefügg;
• a terhesség megszakításának: abban az esetben, ha a születés előtti vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy-vizsgálat) genetikai rendellenességet tárna fel;

Ez egy lehetőség egy olyan terhesség megfoganására, amely biológiailag a szülők sajátja, de nem befolyásolja a család genetikai állapota.

Mik a PGD hátrányai?

Az IVF és a PGD folyamata bizonyos kockázatokat jelent a nő és az embrió számára:

• az IVF-ciklus egészségügyi kockázatai. Előfordulhat, hogy a petesejt megtermékenyítése után nem fejlődik ki az embrió;
• nem minden embrió alkalmas а biopsziára;
• а biopszia után előfordulhat, hogy az embrió nem fejlődik ki;
• előfordulhat, hogy a beültetésre nem állnak rendelkezésre egy egészséges embrió sem;
• а teszteredmények nem meggyőzőek lehetnek;
• аz eredmények nem 100%-ban pontosak;
• a terhesség nem garantált, még a genetikailag egészséges embrió beültetése után sem.

Mi az a preimplantációs genetikai szűrés (PGS/PGT-A)?

A preimplantációs genetikai szűrést (PGS) a kromoszóma-rendellenességek és kromoszóma-átrendeződések (transzlokációk, inverziók, deléciók stb.) kimutatására, valamint a kromoszómák számának tesztelésére használják. Ezt aneuploidia szűrésnek is nevezik. A kóros genetikai embriók aránya az IVF-kezelés során viszonylag magas, ha a páciensek 38 év felettiek (körülbelül 50-60%). Így a PGS-t kromoszóma-rendellenességek és kromoszóma-átrendeződések (transzlokációk, inverziók, deléciók stb.) kimutatására használják. A normális számú kromoszómával rendelkező embriók nagyobb valószínűséggel eredményeznek életképes terhességet.

Beültetés előtti genetikai tesztelés aneuploidia (PGT-A). Genetikai teszt, amelyben az embrióból biopsziát vesznek, és kromoszóma-rendellenességeket (aneuploidia) vizsgálnak. Úgy gondolják, hogy az aneuploid embriók a vetélések vezető okai.

A PGS mögött meghúzódó alapötlet az, hogy a megfelelő számú kromoszómával (euploid) rendelkező embrióknak több sikere van a beültetésnél, mint a nem megfelelő számú kromoszómával rendelkező embrióknak (aneuploidok). Testünk szinte minden sejtjében található DNS, és a legtöbb esetben össze van kötve egy rendetlenségben.

Amikor a sejt osztódik, hogy másolja önmagát, a DNS-t (ezt „kromatinnak” nevezik – úgy néz ki, mint egy csomó spagetti) kromoszómákba rendezi. Ezt azért teszi, mert így könnyebb másolatot készíteni a DNS-ről.

46 kromoszómánk van – 23 anyától és 23 apától származik. Ezek közül 22 „autoszóma” (#1-22), 2 pedig nemi kromoszóma (X és Y). Tehát 24 különböző kromoszóma létezik, amelyek az élethez szükséges összes információt tartalmazzák.

A nemi kromoszómák határozzák meg a nemet:

• egy kislánynak két példánya van az X kromoszómából;
• egy kisfiúnak van X és Y kromoszómája;
• kromoszómális aneuploiditásról akkor beszélünk, ha a 46-tól eltérő szám van. Tehát ha 45 vagy 49 van, akkor az aneuploid. A 46 kromoszómával rendelkező embrió megfelelő számmal rendelkezik, és ez euploid.

Ha az embrió aneuploid, nagyobb az esélye a vetélésnek vagy szervezettel való elutasításnak.

A nem kiválasztása. Családi egyensúlyozás

A nemválasztás egy olyan IVF technika, amelyet a szándékolt szülők használnak, akik meg akarják választani a baba nemét. A kívánt nemű embriókat ezután beültetik a nő méhébe. Az embriók nemét a PGS-teszt határozza meg. A nemek kiválasztását „családi egyensúlyozásnak” is nevezik. A leendő szülők használják, amikor erős vágyuk van arra, hogy saját személyes terveik szerint kiegészítsék vagy „kiegyensúlyozzák” családjukat.

Mennyibe kerül a nemválasztás?

1 embrió PGS tesztelésének az ára 570 EUR. Csak a kívánt nemű, jó minőségű embriókat ültetik be a méh üregébe.

Az Intersono IVF klinika a következő PGS kezelési programokat kínálja:

• petesejt adományozás + PGS;
• IVF saját petesejtekkel + PGS.