La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGS\PGD)

Cos'è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La morfologia dei embrioni non è accurata per giudicare gli embrioni più adatti per il trasferimento. Uno dei motivi principali per cui embrioni di buona qualità non riescono ad impiantarsi è a causa del loro status genetico. La percentuale di embrioni anomali genetiche durante il trattamento di fecondazione in vitro è relativamente alto quando i pazienti hanno più di 38 anni (circa il 50-60%). Così, PGS è utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche e riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni, inversioni, delezioni, ecc). Gli embrioni che hanno un numero normale di cromosomi hanno maggiori probabilità di tradursi in una gravidanza vitale. PGD è una tecnica che permette le coppie con una particolare malattia ereditaria nella loro famiglia per evitare di passare sopra ai loro figli. PGD viene eseguita su embrioni per determinare se embrioni hanno ereditato questa specifica l'anomalia genetica o cromosomica.

Il test di Preimpianto genetico degli embrioni è generalmente diviso in:

La diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Una o più celle da un embrione sono testati per la presenza di un gene o geni che possono danneggiare l'embrione e il futuro sviluppo del bambino, corretto numero di cromosomi, e la traslocazione di un pezzo (o più) del cromosoma da uno all'altro cromosoma .

Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) viene utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche e riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni, inversioni, delezioni, ecc) e per verificare il numero di cromosomi. Questo è anche conosciuto come uno screening per verificare aneuploidia.

La diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS) viene in aiuto delle coppie infertili, permettendo il transfer degli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche. In questi casi, la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sull’aspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.

Quale è la differenza fra lo screening genetico preimpianto (PGS) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?

La PGS è in sostanza la ricerca di qualsiasi mutazione nell’assetto genetico di un embrione. Con i metodi PGD controlliamo tutto il DNA in grandi segmenti a livello dei cromosomi o delle loro parti.

La PGD, invece, cerca una mutazione genetica concreta. Essa è opportuna per i genitori che sono portatori di forme bilanciate di una traslocazione, ossia di un riarrangiamento cromosomico. A queste coppie lla tecnica offre la possibilità di selezionare l‘embrione che porterà la forma bilanciata, ovvero quella che non porta ai difetti del feto.

Perché fare lo screening genetico o la diagnosi?

La maggior parte degli aborti spontanei (circa 80%) o il non annidamento dell‘embrione nell’utero possono essere causati dalle aberrazioni cromosomiche, ossia mutazioni patologiche del DNA degli embrioni. Esse possono originare dalla divisione dell‘embrione scorretta che ha diverse cause. E´ stato dimostrato che il numero delle aberrazioni cromosomiche aumenta con l’età. I metodi della PGS sono di grande aiuto nella selezione dell’embrione senza le aberrazioni cromosomiche, aumentano la probabilità dell‘annidamento e dello sviluppo giusto nell‘utero. I metodi della PGD permettono di escludere gli embrioni portatori di malattie gravi (nel caso delle malattie monogene) oppure escludere gli embrioni portatori di mutazioni del DNA non bilanciate (nel caso delle traslocazioni). Un altro vantaggio della PGS/PGD è il risparmio economico. Nella nostra clinica usiamo la coltivazione prolungata e fino al 5° o al 6° giorno sopravvivono solo gli embrioni della qualità più alta. Vengono minimalizzati gli embrioni con aberrazioni cromosomiche collegate con aborti spontanei. Un aspetto importante è anche la riduzione dello stress psicologico che spesso accompagna la riproduzione assistita.

La PGD/PGS è basata sulla fecondazione in vitro (FIVET).Dopo il prelievo ovocitario, la loro fertilizzazione e la coltivazione di 5-6 giorni, sugli embrioni idonei viene effettuata la biopsia (sono prelevate alcune cellule) Un ciclo di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto coinvolgere:

1. procedura di fecondazione in vitro
2. Biopsia
3. Analisi di laboratorio
4. Il congelamento / scongelamento di embrioni
5. trasferimento

Quando è indicato il controllo preimpianto?

• Quando esistono più aborti al primo trimestre.
• Quando l’età della madre candidata è superiore ai 36 anni.
• Se esiste una storia di tentativi molteplici andati male di fecondazione extracorporea.
• Quando la coppia ha un qualche difetto nei proprio cromosomi.
• Quando esiste già un bambino con sindrome genetica, che possiamo diagnosticare in laboratorio.
• Se esiste familiarità con danni cerebrali o anomalie dello sviluppo.